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【期刊名称】 《刑事技术》
19个常染色体STR和27个Y染色体STR复合扩增体系的法医学应用
【英文标题】 Application of a Fluorescent multiplex Amplification System Containing 19 Autosomal and 27 Y STR Loci
【作者】 贾菲赵斌沈红缨刘锋
【作者单位】 辽宁省公安厅{硕士,主任法医师}辽宁省公安厅辽宁省公安厅
【分类】 司法鉴定学
【中文关键词】 法医物证学;常染色体STR; Y-STR;辽宁汉族;法医学应用
【英文关键词】 forensic biology; autosomal STR; Y-STR; Liaoning Han-ethnic population; forensic application
【文章编码】 1008-3650(2019)06-0541-04
【文献标识码】 B DOI: 10.16467/j.1008-3650.2019.06.014
【期刊年份】 2019年【期号】 6
【页码】 541
【摘要】

目的评价19个常染色体STR与27个Y染色体STR基因座以及Amelogenin(牙釉蛋白)基因座的复合扩增检测体系的法医学应用价值。方法应用该复合扩增体系对辽宁地区810名汉族男性无关个体血样,以及35份不同类型的案件检材进行检测。结果19个常染色体STR基因座共检出239种等位基因,927种基因型,其分布符合Hardy-Weinberg平衡定律(P >0.05)。累积个人识别率(TDP)为1-1.3967×10-23,累积三联体非父排除率(CPEtri)为0.999999994,累积二联体非父排除率(CPEduo)为0.999992;27个Y-STR基因座在810名个体中共检测出810种单倍型,基因多样性(GD)在0.3873~0.9695之间;对35份不同类型案件检材均能准确分型。结论该复合扩增检测体系中的46个STR基因座在辽宁地区汉族人群中有较好的分布,检测体系对案件检材具有良好的适应性,适用于法庭科学DNA数据库建设、男性家族数据库建设及实际检案。

【英文摘要】

Objective To evaluate the forensic applicability of a fluorescent multiplex amplification system containing 19 autosomal and 27 Y-STR loci. Methods 810 male individuals from Liaoning Han-ethnic population were prepared of their bloodstain samples to undergo the amplification and STR loci test by the indicated system along with 35 samples from cases. Results 239 alleles and 927 genotypes were observed, with no deviations being found of the observed allelic distribution from Hardy-Weinberg equilibrium expectation based on Chi-square test (P >0.05). The total discrimination power of the 19 autosomal STR loci was 1-1.3967×10-23, and the cumulative probability of paternity exclusion was 0.999999994 in triplet setting (CPEtri) and 0.999992 in duo condition (CPEduo).810 different haplotypes were observed from the tested 810 male unrelated individuals, and the gene diversity (GD) was between 0.3873 and 0.9695.35 samples from cases were also correctly genotyped. Conclusion All the selected 46 loci in the system show highly polymorphic in Liaoning Han-ethnic population, demonstrating the system is suitable for both database construction of DNA/male lineage and forensic investigation into actual criminal cases.

【全文】法宝引证码CLI.A.1283705    
  
  

常染色体STR在法庭科学个体识别方面应用效果显著,发挥着不可替代的作用,但其局限性在于,除父母和子女外,个体常染色体的其他亲缘关系信息的拓展性较差。而Y染色体STR的单倍型父系遗传特点可为法医学个体识别和亲权鉴定提供辅助手段,在诸如父系家族的亲权鉴定、混合斑男性成份的识别、不同男性个体混合物的分析以及犯罪嫌疑人的男性家系排查等方面具有独特的应用价值,故全国公安机关不仅开展违法犯罪人员DNA数据库建设,而且也进行男性家族排查系统数据库的建设。本研究建立了包含19个常染色体基因座(D19S433、D5S818、D21S11、D18S51、D6S1043、 D3S1358、D13S317、D7S820、D16S539、CSF1PO、 Penta D、vWA、D8S1179、TPOX、Penta E、TH01、 D12S39、D2S1338和FGA)和27个Y染色体STR基因座(DYS19、DYS385、DYS389I、DYS389II、 DYS390、DYS391、DYS392、DYS393、DYS437、 DYS438、DYS439、DYS448、DYS449、DYS456、 DYS458、DYS460、DYS481、DYS518、DYS533、 DYS570、DYS576、DYS635、DYS627、YGATAH4、 DYF387S1。其中,DYS385和DYF387S1因有回文结构,呈现为两个峰,有a/b之分,故它们均按两个基因座计算)以及Amelogenin基因座的六色荧光标记复合PCR扩增检测体系(另文报道),本文将对该检测体系的法医学建库及检案的应用价值进行评价。

1材料和方法

1.1样本

本实验室用于法庭科学DNA数据库建库的辽宁地区汉族无关男性个体血痕样本810份;本实验室已知分型的男性案件检材样本35份,包括5份血斑、5份精液/女性阴道液混合斑、5份汗液斑、5份肋软骨、5份骨骼、5份牙齿和5份毛发。均为本实验室2015年至今采集或检案积累。

1.2方法

下跌你应该笑还是哭

使用BSD600-Duet打孔机打取直径为1.2 mm血痕样本一片,置于96孔PCR反应板中;采用磁珠法提取骨骼、牙齿样本DNA,采用二步法提取混合斑样本的精子DNA,其他检材样本采用Chelex-100法提取DNA。按照已建立的检测体系的扩增、电泳及数据分型方法,对上述样本进行检测分析。采用Modifi ed-PowerStats软件{1}对19个常染色体STR基因座数据进行遗传学统计分析,得到各基因座的等位基因频率(F)、杂合度(H)、匹配概率(Pm)、个体识别率(DP)和多态性信息含量(PIC)等参数值。按照公安部发布的《DNA鉴定文书规范》(公刑〔2018〕349号)中的公式计算三联体非父排除率(PEtri)和二联体非父排除率(PEduo),以及累积三联体非父排除率(CPEtri)和累积二联体非父排除率(CPEduo)。应用直接计数法计算27个Y染色体STR基因座的等位基因频率和单倍型频率,Y-STR的GD值即个体识别能力值(DP),也等于其非父排除概率(PE),利用下列公式计算,GD=n(1-∑Pi2)/(n-1),其中n为样本数,Pi为等位基因频率或单倍型频率{2}。

2结果与讨论

810名辽宁汉族无关男性个体的19个常染色体STR基因座基因型观察值和期望值之间无显著差异,均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P >0.05)。各基因座等位基因频率在0.0006~0.5142之间,其中,除D3S1358、CSF1PO、TPOX、TH01等4个基因座外,其他15个基因座的H值均大于0.7,DP值均大于0.9,PIC均大于0.7,属于高鉴别能力遗传标记{3},同我们早期的调查结果一致{4}。本体系的TDP值为1-1.3967×10-23,CPEtri值为0.999999994,CPEduo值为0.999992。27个Y-STR基因座共检出810种单倍型,尚未发现相同单倍型。其中在单倍型中DYS385基因座检出最多的分型,为73种,DYF387S1基因座次之,为4

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【注释】                                                                                                     
【参考文献】

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