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【期刊名称】 《刑事技术》
黑龙江绥化地区汉族人群20个STR基因座的遗传多态性
【英文标题】 Genetic Polymorphism of 20 STR Loci among Han Population in Suihua Area of Heilongjiang Province
【作者】 李天光王铁军翁国江宋婧崔雨佳
【作者单位】 黑龙江省绥化市公安局刑事科学技术支队黑龙江省绥化市公安局刑事科学技术支队黑龙江省垦区公安局黑龙江省绥化市公安局刑事科学技术支队黑龙江省绥化市公安局刑事科学技术支队
【中文关键词】 法医物证学;遗传多态性;STR基因座
【英文关键词】 forensic biology; genetic polymorphism; STR loci
【文章编码】 1008-3650(2018)05-0418-04
【文献标识码】 B DOI: 10.16467/j.1008-3650.2018.05.016
【期刊年份】 2018年【期号】 5
【页码】 418
【摘要】 目的调查20个STR基因座(D1S1656、D5S818、D8S1179、D7S820、CSF1PO、D2S1338、D3S1358、vWA、D21S11、D16S539、D12S391、PentaE、FGA、TPOX、TH01、D6S1043、D19S433、D18S51、D13S317、Penta D)在黑龙江省绥化地区汉族人群中的遗传多态性。方法对2627名汉族无关个体样本,采用PowerPlex?21试剂盒以9700型扩增仪作复合扩增,ABI 3130xL型遗传分析仪基因分型。所得STR分型数据使用自主研发的法医物证基因分型提取软件采集,并以Modified-Powerstats和Cervus3.0分析。结果20个STR基因座共检出277个等位基因和1276种基因型;除PentaE、D16S539、D5S818、D12S391四个基因座外,其余基因座的基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P >0.05),杂合度(He)值在0.619~0.873之间,个体识别能力(DP)值在0.791~0.988之间,二联体非父排除率(PE2)值在0.359~0.839之间,三联体非父排除率(PE3)值在0.527~0.957之间。结论16个STR基因座在所调查的人群中具有较高的识别能力。获得的数据可为黑龙江绥化地区汉族人群基础研究和法医学应用研究提供科学的基础数据。
【英文摘要】 Objective To investigate the genetic polymorphism of 20 autosomal STR loci (D1S1656, D5S818, D8S1179, D7S820, CSF1PO, D2S1338, D3S1358, vWA, D21S11, D16S539, D12S391, PentaE, FGA, TPOX, TH01, D6S1043, D19S433, D18S51, D13S317, Penta D) among Han population in Suihua area of Heilongjiang Province. Methods From 2, 627 unrelated Han-ethnic individuals in the designated area, the 20 STR loci indicated above were selected and produced with multiplex amplification by PowerPlex 21 Kit on 9700 PCR apparatus, with their genotypes being obtained by genetic analyzer (ABI 3130XL). The STR data were extracted by self-developed software and analyzed with the Modified-Powerstats and Cervus3.0. Results From the tested individuals, there were found 244 alleles and 1276 genotypes of the 20 STR loci. Except for the four loci of PentaE, D16S539, D5S818 and D12S391, the other 16 loci showed their genotype frequency distributions in accordance with Hardy-Weinberg equilibrium (P>0.05), He value between 0.619~0.873, DP value amid 0.791~0.988, PE2 value within 0.359~0.839, and PE3 value spanning across 0.527~0.957. Conclusion Of the 20 STR loci tested, 16 STR loci showed higher recognition ability in the investigated population. These data can provide basis for both research and forensic application of Han-ethnic population in Suihua area of Heilongjiang Province.
【全文】法宝引证码CLI.A.1248893    
  
  STR分型技术已广泛应用于法医学个体识别和亲权鉴定中。美国倡导的DNA联合索引系统(CODIS)的核心基因座,可满足一般鉴定要求,但单亲和存在突变等疑难案件则需检测更多的基因座。本文对黑龙江绥化地区2627名无关汉族个体20个常染色体STR基因座遗传多态性进行调查,以期为相关人群法医学个体识别和亲权鉴定提供数据基础。由于多态性计算Powerstats对单个群体样本限制在600例以内,这虽对于一般的统计分析可以满足,但对于某些超大样本来说,就很难处理,而从统计学的角度看,调查群体的样本数越大,其计算出的概率就越具代表性{1}。本次调查样本量达到了2627例,为同类调查数量较大者,故除了使用Modified-Powerstats作分析外,为了方便数据复核、缩短分析时间,又特别设计法医物证基因分型提取软件。此软件基于Microsoft Office 2013版Excel表格设计,可自动检索CODIS中的数据并将基因座数值整理到Excel表格中,提取后的数据可与Modified-Powerstats无缝对接,从而既减少了人工干预,一天即可完成通常需几个月才能实现的前期数据处理,又为数据录入的真实、高效、可靠提供了保证。
1材料与方法
1.1样本来源
根据知情同意原则,收集2627份黑龙江省绥化地区汉族人群无关个体口腔采集卡样本(男2064份,女563份),每次分别对本地区231个派出所采集的人员样本随机抽取2~3个,共进行5次。
1.2扩增及检测
采用PowerPlex?21试剂盒(Promega公司),选择10μL扩增体系,参照试剂盒说明书,用9700型扩增仪(ABI公司)进行复合扩增{2}。扩增产物以3130xL型遗传分析仪(ABI公司)电泳。使用Foundation Date Collection Version 3.0软件收集数据,GeneMapper ID-X v1.2软件作基因型分型。
1.3统计分析
使用法医物证基因分型提取软件对CODIS文件中的数据进行提取,根据基因分型结果以ModifiedPowerstats{1}软件分别计算20个STR基因座的基因频率,进行Hardy-Weinberg平衡检验,并分析各基因座的期望值杂合度(He)、匹配概率(Pm)、个体识别能力(DP)、多态性信息量(PIC)等。利用Cervus3.0软件计算得出的PE2(二联体非父排除率)、PE3(三联体非父排查率)。
2结果与讨论
20个STR基因座共检出277个等位基因和1276种基因型,相关群体遗传学参数见表1,基因频率分布在0.001~0.552之间(表2)。经检验,除PentaE、D16S539、D5S818、D12S391四个基因座外,其余基因座的基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P >0.05)。
表1黑龙江省绥化地区汉族人群20个STR基因座群体遗传学参数(n=2627)
Table 1 Genetic parameters of 20 STR loci in Han population among Suihua area of Heilongjiang Province (n=2627)

┌──────┬────┬────┬────┬────┬────┬────┬───┐
│基因座   │He   │Pm   │DP   │PIC   │PE2   │PE3   │P   │
├──────┼────┼────┼────┼────┼────┼────┼───┤
│D3S1358   │0.726  │0.127  │0.873  │0.672  │0.477  │0.657  │0.5695│
│      │    │    │    │    │    │    │   │
├──────┼────┼────┼────┼────┼────┼────┼───┤
│D1S1656   │0.804  │0.056  │0.944  │0.793  │0.647  │0.832  │0.1935│
│      │    │    │    │    │    │    │   │
├──────┼────┼────┼────┼────┼────┼────┼───┤
│D6S1043   │0.873  │0.030  │0.970  │0.858  │0.741  │0.898  │0.8540│
│      │    │    │    │    │    │    │   │
├──────┼────┼────┼────┼────┼────┼────┼───┤
│D13S317   │0.788  │0.067  │0.933  │0.773  │0.608  │0.788  │0.0849│
│      │    │    │    │    │    │    │   │
├──────┼────┼────┼────┼────┼────┼────┼───┤
│Penta E   │0.910  │0.012  │0.988  │0.915  │0.839  │0.957  │0.0378│
│      │    │    │    │    │    │    │   │
├──────┼────┼────┼────┼────┼────┼────┼───┤
│D16S539   │0.808  │0.081  │0.919  │0.755  │0.583  │0.764  │0.0133│
│      │    │    │    │    │    │    │   │
├──────┼────┼────┼────┼────┼────┼────┼───┤
│D18S51   │0.857  │0.036  │0.964  │0.842  │0.718  │0.883  │0.8786│
│      │    │    │    │    │    │    │   │
├──────┼────┼────┼────┼────┼────┼────┼───┤
│D2S1338   │0.856  │0.034  │0.966  │0.846  │0.722  │0.885  │0.4498│
│      │    │    │    │    │    │    │   │
├──────┼────┼────┼────┼────┼────┼────┼───┤
│CSF1PO   │0.730  │0.113  │0.887  │0.692  │0.504  │0.689  │0.6109│
│      │    │    │    │    │    │    │   │
├──────┼────┼────┼────┼────┼────┼────┼───┤
│Penta D   │0.809  │0.061  │0.939  │0.787  │0.632  │0.814  │0.8148│
│      │    │    │    │    │    │    │   │
├──────┼────┼────┼────┼────┼────┼────┼───┤
│TH01    │0.625  │0.184  │0.816  │0.581  │0.393  │0.580  │0.9707│
│      │    │    │    │    │    │    │   │
├──────┼────┼────┼────┼────┼────┼────┼───┤
│vWA     │0.805  │0.071  │0.929  │0.769  │0.602  │0.782  │0.5109│
│      │    │    │    │    │    │    │   │
├──────┼────┼────┼────┼────┼────┼────┼───┤
│D21S11   │0.796  │0.061  │0.939  │0.78  │0.628  │0.815  │0.2764│
│      │    │    │    │    │    │    │   │
├──────┼────┼────┼────┼────┼────┼────┼───┤
│D7S820   │0.775  │0.085  │0.915  │0.741  │0.567  │0.752  │0.9868│
│      │    │    │    │    │    │    │   │
├──────┼────┼────┼────┼────┼────┼────┼───┤
│D5S818   │0.749  │0.086  │0.914  │0.735  │0.557  │0.741  │0.0094│
└──────┴────┴────┴────┴────┴────┴────┴───┘

(续表1)

┌──────┬────┬────┬────┬────┬────┬────┬───┐
│基因座   │He   │Pm   │DP   │PIC   │PE2   │PE3   │P   │
├──────┼────┼────┼────┼────┼────┼────┼───┤
│TPOX    │0.619  │0.209  │0.791  │0.557  │0.359  │0.527  │0.9681│
│      │    │    │    │    │    │    │   │
├──────┼────┼────┼────┼────┼────┼────┼───┤
│D8S1179   │0.846  │0.047  │0.953  │0.819  │0.678  │0.850  │0.3526│
│      │    │    │    │    │    │    │   │
├──────┼────┼────┼────┼────┼────┼────┼───┤
│D12S391   │0.798  │0.045  │0.955  │0.819  │0.679  │0.852  │0.0000│
│      │    │    │    │    │    │    │   │
├──────┼────┼────┼────┼────┼────┼────┼───┤
│D19S433   │0.808  │0.062  │0.938  │0.782  │0.628  │0.813  │0.8788│
│      │    │    │    │    │    │    │   │
├──────┼────┼────┼────┼────┼────┼────┼───┤
│FGA     │0.852  │0.036  │0.964  │0.841  │0.716  │0.881  │0.4551│
└──────┴────┴────┴────┴────┴────┴────┴───┘

表220个STR基因座的等位基因频率(n=2627)
Table 2 Allele frequencies of 20 STR loci (n=2627)

┌──────┬──────┬──────┬──────┬──────┬──────┬──────┐
│FGA     │Penta E   │D21S11   │D1S1656   │D7S820   │D3S1358   │Penta D   │
├──┬───┼──┬───┼──┬───┼──┬───┼──┬───┼──┬───┼──┬───┤
│A  │F   │A  │F   │A  │F   │A  │F   │A  │F   │A  │F   │A  │F   │
├──┼───┼──┼───┼──┼───┼──┼───┼──┼───┼──┼───┼──┼───┤
│14 │0.0004│5  │0.0493│26 │0.0002│10 │0.0010│7  │0.0008│9  │0.0002│5  │0.0002│
├──┼───┼──┼───┼──┼───┼──┼───┼──┼───┼──┼───┼──┼───┤
│17 │0.0011│7  │0.0017│27 │0.0029│11 │0.0550│8  │0.1372│11 │0.0006│6  │0.0036│
├──┼───┼──┼───┼──┼───┼──┼───┼──┼───┼──┼───┼──┼───┤
│17.2│0.0002│8  │0.0055│27.2│0.0002│12 │0.0388│9  │0.0582│12 │0.0011│7  │0.0036│
├──┼───┼──┼───┼──┼───┼──┼───┼──┼───┼──┼───┼──┼───┤
│18 │0.0251│9  │0.0070│28 │0.0459│13 │0.1005│9.1 │0.0029│13 │0.0019│8  │0.0461│
├──┼───┼──┼───┼──┼───┼──┼───┼──┼───┼──┼───┼──┼───┤
│19 │0.0489│10 │0.0533│28.2│0.0074│14 │0.0714│10 │0.1774│14 │0.0440│9  │0.3095│
├──┼───┼──┼───┼──┼───┼──┼───┼──┼───┼──┼───┼──┼───┤
│19.2│0.0002│11 │0.1129│29 │0.2597│15 │0.3123│10.1│0.0006│15 │0.3616│10 │0.1190│
├──┼───┼──┼───┼──┼───┼──┼───┼──┼───┼──┼───┼──┼───┤
│20 │0.0466│12 │0.1043│29.2│0.0027│15.3│0.0021│11 │0.3304│16 │0.3177│11 │0.1568│
├──┼───┼──┼───┼──┼───┼──┼───┼──┼───┼──┼───┼──┼───┤
│20.2│0.0002│13 │0.0486│30 │0.3117│16 │0.2423│12 │0.2459│17 │0.2019│12 │0.1827│
├──┼───┼──┼───┼──┼───┼──┼───┼──┼───┼──┼───┼──┼───┤
│21 │0.1047│14 │0.0863│30.2│0.0114│16.3│0.0061│13 │0.0400│18 │0.0662│


  ······

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【注释】                                                                                                     
【参考文献】 {1}赵方,伍新尧,蔡贵庆,等. Modified-Powerstats软件在法医生物统计中应用[J].中国法医学杂,2003, 18(5):297-298.
{2}钱水,张勇果,杨电. PowerPlex21直接扩增法DNA检验应用[J].中国法医学杂,2015, 30(6):629-631.
{3}GILL P, URQUHART A, MILLICAN E, et al. A new method of STR interpretation using inferential logic-development of a criminal intelligence database[J]. International Journal of Legal Medicine, 1996, 109(1):14-22.
引用本文格式:李天光,王铁军,翁国江,等.黑龙江绥化地区汉族人群20个STR基因座的遗传多态性[J].刑事技术,2018, 43(5):418-421.
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