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【期刊名称】 《刑事技术》
浙江汉族22个STR基因座多态性及法医学应用性
【英文标题】 Polymorphism of 22 STR Loci in Zhejiang Han Population and Their Forensic Applicability
【作者】 王万旭林锦锋宋丹璐金海英郑冰洁
【作者单位】 浙江省宁波市公安局浙江省宁波市公安局复旦大学复旦大学宁波海尔施基因科技有限公司
【分类】 司法鉴定学
【中文关键词】 法医遗传学;浙江汉族人群;遗传多态性;STR
【英文关键词】 forensic genetics; Zhejiang Han population; genetic polymorphism; STR
【文章编码】 1008-3650(2019)01-0087-04【文献标识码】 B
【期刊年份】 2019年【期号】 1
【页码】 87
【摘要】 目的调查22个常染色体STR基因座在浙江汉族中的等位基因分布,并探讨其法医学应用价值。方法对浙江汉族512例无血缘关系个体,采用STRtyper-23comp常染色体补充位点试剂盒进行电泳检测,以Genemapper ID-X软件进行分析,获取其22个基因座的数据资料。结果22个常染色体STR基因座的杂合度为0.6797~0.8789,个人识别能力为0.8558~0.9730,非父排除率为0.4446~0.7644,多态性信息总量为0.6477~0.8697,累积个人识别能力为1~4.1853×10-26。结论22个常染色体STR基因座在浙江汉族人群中呈高度多态性,对法医学亲子关系鉴定具有较大价值,对法医学物证鉴定与研究有应用价值。
【英文摘要】 Objective To investigate the allelic distribution of 22 autosomal STR loci in Zhejiang Han population and to explore their forensic values. Methods 512 unrelated individuals were randomly selected from Zhejiang Han population and detected by STRtyper-23comp kit, plus the analysis by Genemapper ID-X software to the obtained data. Results The heterozygosity of 22 autosomal STR loci is 0.6797-0.8789, along with the probability of discrimination 0.8558-0.9730, the probability of exclusion 0.4446-0.7644, the polymorphism information content 0.6477-0.8697, and the cumulative individual recognition rate 1-4.1853×10-26. Conclusion The 22 autosomal STR loci are highly polymorphic in Zhejiang Han population, capable of being great value to the identification of forensic paternity, having applicability in forensic evidence identification.
【全文】法宝引证码CLI.A.1253080    
  短串联重复序列(short tandem repeat, STR)是一类具有长度多态性的DNA序列,其核心序列一般由2~6个碱基构成,因该核心序列在不同个体间呈不同数目的串联重复排列,故而呈现出多态性{1}。STR具有高度遗传多态性和稳定性,在遗传制图、民族研究、法医学个体识别和亲子鉴定等方面有重要意义{2-3}。本研究应用STRtyper-23comp常染色体补充位点试剂盒,对浙江汉族无血缘关系的个体进行遗传多态性调查,并评估其在亲权鉴定和个体识别中的应用价值。
  1材料与方法
  1.1样本来源
  根据知情同意原则,随机采集浙江省无关汉族512名个体的血样,以血卡形式保存。
  1.2主要试剂
  宁波海尔施基因科技有限公司的STRtyper23comp常染色体补充位点试剂盒。
  1.3主要仪器设备
  9700扩增仪、3130xL遗传分析仪和Genemap-per ID-X,均为美国Thermo Fisher Scientific公司产品。
  1.4 PCR扩增及检测
  根据STRtyper-23comp常染色体补充位点试剂盒说明书进行PCR扩增,采用10μL反应体系:5μL的PCR Master mix, 2.5μL的Primer Mix,加水至10μL,其中预先放入1.0 mm孔径的样本。用9700型PCR扩增仪直接扩增,热循环条件为:95℃预变性5 min ;28个循环(94℃、10 s, 61℃、1 min, 70℃、30 s);60℃延伸15 min, 4℃保温。
  扩增产物采用3130xL型遗传分析仪进行电泳分离(1μL PCR产物与8.5μL去离子甲酰胺、0.5μL SIZE-500 Plus混匀),所得电泳数据导入GeneMapper ID-X基因分型软件作分析。
  1.5统计学分析
  用直接计数法计算各基因座的基因型数目,对群体数据进行统计处理,得到22个STR基因座的等位基因频率、杂合度(heterozygotes, He)、个人识别能力(discrimination power, DP)、匹配概率(match probability, Pm)、非父排除率(probability of exclusion, PE)和多态性信息含量(polymorphism information content, PIC)等法医遗传学参数数据。进行HardyWeinberg平衡检验、位点间连锁不平衡检验。
  2结果
  2.1浙江汉族等位基因频率
  512名浙江汉族无关个体的22个常染色体STR基因座,共检出227个等位基因,其基因频率分布为0.001~0.4512(表1)。
  2.2浙江汉族群体遗传学参数
  浙江汉族这22个常染色体STR基因座的基因型观察值和期望值,经χ2检验,所有基因座均无显著性差异(P>0.05),符合Hardy-Weinberg平衡(表2)。22个STR基因座在所调查的浙江汉族人群中其He、Pm、DP、PIC、PE值(表2)分别为(He)0.6797~0.8789、(Pm)0.0270~0.1442、(DP)0.8558~0.9730、(PE)0.4446~0.7644、(PIC)0.6477~0.8697。累积个人识别能力为1-4.1853×10-26。
  表1浙江汉族人群22个STR基因座的等位基因频率(n=512)
  Table 1 Allelic frequencies of 22 STR loci from the unrelated Han-ethnic individuals of Zhejiang (n=512)

┌──────────┬─────────┬─────────┬──────────┐
│D1S1656       │D13S325      │D19S253      │D8S1132       │
├─────┬────┼───┬─────┼───┬─────┼────┬─────┤
│A     │F    │A   │F     │A   │F     │A    │F     │
├─────┼────┼───┼─────┼───┼─────┼────┼─────┤
│9     │0.0010 │15  │0.0029  │7   │0.1563  │16   │0.0059  │
├─────┼────┼───┼─────┼───┼─────┼────┼─────┤
│10    │0.0010 │16  │0.002   │8   │0.0469  │17   │0.1084  │
├─────┼────┼───┼─────┼───┼─────┼────┼─────┤
│11    │0.0508 │17  │0.0117  │9   │0.0098  │18   │0.21   │
├─────┼────┼───┼─────┼───┼─────┼────┼─────┤
│12    │0.0352 │18  │0.0439  │10  │0.0313  │19   │0.1973  │
├─────┼────┼───┼─────┼───┼─────┼────┼─────┤
│13    │0.0938 │19  │0.2148  │11  │0.1553  │20   │0.1699  │
├─────┼────┼───┼─────┼───┼─────┼────┼─────┤
│14    │0.0664 │20  │0.2861  │12  │0.3223  │21   │0.1182  │
├─────┼────┼───┼─────┼───┼─────┼────┼─────┤
│15    │0.3145 │21  │0.2178  │13  │0.1992  │22   │0.124   │
├─────┼────┼───┼─────┼───┼─────┼────┼─────┤
│16    │0.2305 │22  │0.1484  │14  │0.0703  │23   │0.043   │
├─────┼────┼───┼─────┼───┼─────┼────┼─────┤
│16.3   │0.0068 │23  │0.0547  │15  │0.0088  │24   │0.0195  │
│17    │0.0967 │24  │0.0166  │   │     │25   │0.0039  │
│17.3   │0.0596 │25  │0.001   │   │     │    │     │
│18    │0.0107 │   │     │   │     │    │     │
│19    │0.0283 │   │     │   │     │    │     │
│19.3   │0.0029 │   │     │   │     │    │     │
│     │    │   │     ├───┴─────┤    │     │
│     │    │   │     │D10S1248     │    │     │
│     │    │   │     ├───┬─────┼────┴─────┤
│     │    │   │     │A   │F     │D20S482       │
│     │    ├───┴─────┼───┼─────┼────┬─────┤
│     │    │D21S2055     │10  │0.00390.00│A    │F     │
│     │    │         │11  │1     │    │     │
│     │    │         │12  │0.0859  │    │     │
│     │    ├───┬─────┤   │     ├────┼─────┤
│     │    │A   │F     │   │     │9    │0.001   │
│     │    │   │     │   │     │10   │0.0205  │
│     │    ├───┼─────┤   │     │    │     │
│     │    │16.1 │0.1006  │   │     │    │     │
├─────┼────┼───┼─────┼───┼─────┼────┼─────┤
│20.3   │0.0020 │17.1 │0.0068  │13  │0.3613  │11   │0.0059  │
│     │    │18.1 │0.001   │14  │0.2373  │12   │0.0459  │
│     │    │19.1 │0.0029  │15  │0.2129  │13   │0.2832  │
│     │    │20.1 │0.002   │16  │0.083   │14   │0.3896  │
├─────┴────┤   │     │   │     │    │     │
│D11S2368      │   │     │   │     │    │     │
├─────┬────┤   │     │   │     │    │     │
│A     │F    │   │     │   │     │    │     │
├─────┼────┤   │     │   │     │    │     │
│15    │0.0020 │   │     │   │     │    │     │
├─────┼────┼───┼─────┼───┼─────┼────┼─────┤
│16    │0.0234 │22  │0.00590.00│17  │0.0146  │15   │0.1846  │
│17    │0.1357 │23  │2     │   │     │16   │0.0664  │
│18    │0.0947 │24  │0.0293  │   │     │17   │0.0029  │
│19    │0.1611 │2526 │0.2168  │   │     │    │     │
│20    │0.2129 │27  │0.1934  │   │     │    │     │
│21    │0.2090 │   │0.0293  │   │     │    │     │
│     │    │   │     ├───┴─────┤    │     │
│     │    │   │     │D22-GATA198B05  │    │     │
│     │    │   │     ├───┬─────┤    │     │
│     │    │   │     │A   │F     │    │     │
│     │    │   │     ├───┼─────┼────┴─────┤
│     │    │   │     │14  │0.0098  │D7S3048       │
│     │    │   │     │15  │0.0244  │          │
│     │    │   │     │16  │0.0703  │          │
│     │    │   │     │   │     ├────┬─────┤
│     │    │   │     │   │     │A    │F     │
│     │    │   │     │   │     ├────┼─────┤
│     │    │   │     │   │     │16   │0.001   │
├─────┼────┼───┼─────┼───┼─────┼────┼─────┤
│22    │0.1133 │28  │0.0166  │17  │0.1777  │17   │0.0059  │
├─────┼────┼───┼─────┼───┼─────┼────┼─────┤
│23    │0.0342 │29  │0.0391  │18  │0.0684  │18   │0.0811  │
└─────┴────┴───┴─────┴───┴─────┴────┴─────┘

  续表1

┌────────┬──────────┬───────────┬─────────┐
│D11S2368    │D21S2055      │D10S1248       │D20S482      │
├────┬───┼────┬─────┼────┬──────┼───┬─────┤
│A    │F   │A    │F     │A    │F      │A   │F     │
├────┼───┼────┼─────┼────┼──────┼───┼─────┤
│24   │0.0098│30   │0.0225  │19   │0.0889   │19  │0.1006  │
│    │   │    │     │    │      │   │     │
├────┼───┼────┼─────┼────┼──────┼───┼─────┤
│25   │0.0020│31   │0.0186  │20   │0.0947   │20  │0.1855  │
├────┼───┼────┼─────┼────┼──────┼───┼─────┤
│26   │0.0020│32   │0.0498  │21   │0.292    │21  │0.13090.08│
│    │   │33   │0.0762  │22   │0.1416   │22  │5     │
│    │   │34   │0.0811  │23   │0.0283   │23  │0.1553  │
│    │   │35   │0.0732  │24   │0.0039   │24  │0.1582  │
│    │   │36   │0.0205  │    │      │25  │0.0703  │
│    │   │37   │0.0127  │    │      │26  │0.0205  │
│    │   │    │     │    │      │27  │0.0049  │
│    │   │    │     │    │      │28  │0.001   │
├────┴───┤    │     │    │      │   │     │
│D5S2800     │    │     │    │      │   │     │
├────┬───┤    │     │    │      │   │     │
│A    │F   │    │     │    │      │   │     │
├────┼───┤    │     │    │      │   │     │
│14   │0.4004│    │     │    │      │   │     │
│17   │0.2695│    │     │    │      │   │     │
│18   │0.2441│    │     │    │      │   │     │
│19   │0.0020│    │     │    │      │   │     │
│20   │0.0732│    │     │    │      │   │     │
│21   │0.0010│    │     │    │      │   │     │
│23   │0.0098│    │     │    │      │   │     │
│    │   │    │     │    │      │   │     │
│    │   │    │     ├────┴──────┤   │     │
│    │   │    │     │D16S539        │   │     │
│    │   │    │     ├────┬──────┤   │     │
│    │   │    │     │A    │F      │   │     │
│    │   ├────┴─────┼────┼──────┤   │     │
│    │   │D17S1301      │8    │0.00980.292 │   │     │
│    │   │          │9    │0.11520.25 │   │     │
│    │   │          │10   │0.2148   │   │     │
│    │   │          │11   │0.0967   │   │     │
│    │   │          │12   │0.0215   │   │     │
│    │   │          │13   │      │   │     │
│    │   │          │14   │      │   │     │
│    │   ├────┬─────┤    │      │   │     │
│    │   │A    │F     │    │      │   │     │
│    │   ├────┼─────┤    │      ├───┴─────┤
│    │   │8    │0.002   │    │      │D12S391      │
│    │   │9    │0.0352  │    │      │         │
│    │   │10   │0.04   │    │      │         │
│    │   │11   │0.1992  │    │      │         │
│    │   │12   │0.4512  │    │      │         │
│    │   │13   │0.2129  │    │      │         │
│    │   │14   │0.0498  │    │      │         │
│    │   │15   │0.0098  │    │      │         │
│    │   │    │     │    │      ├───┬─────┤
│    │   │    │     │    │      │A   │F     │
├────┴───┤    │     │    │      ├───┼─────┤
│D9S1122     │    │     │    │      │15  │0.0176  │
│        │    │     │    │      │16  │0.0039  │
│        │    │     │    │      │17  │0.0879  │
│        │    │     │    │      │18  │0.21480.21│
│        │    │     │    │      │19  │0.1826  │
│        │    │     │    │      │20  │0.1104  │
│        │    │     │    │      │21  │0.0879  │
│        │    │     │    │      │22  │0.0459  │
│        │    │     │    │      │23  │     │
├────┬───┤    │     │    │      │   │     │
│A    │F   │    │     │    │      │   │     │
├────┼───┤    │     │    │      │   │     │
│9    │0.0010│    │     │    │      │   │     │
│10   │0.0498│    │     │    │      │   │     │
│11   │0.1777│    │     │    │      │   │     │
│12   │0.3174│    │     │    │      │   │     │
│13   │0.3799│    │     │    │      │   │     │
│14   │0.0645│    │     │    │      │   │     │
│15   │0.0088│    │     │    │      │   │     │
│    │   │    │     │    │      │   │     │
│    │   │    │     ├────┴──────┤   │     │
│    │   │    │     │D3S1744        │   │


  ······

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【注释】                                                                                                     
【参考文献】 {1}赵勤松,任峥,张红玲,等.贵州汉族19个STR基因座多态性及法医学应用[J].法医学杂志,2017(4):388-392.
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